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KIF5B-RET融合基因在中国非小细胞肺癌患者发生率为1.5%

文章摘要:桐树生物蔡薇菁博士在国际顶级权威期刊《Cancer》上发表的一篇RET基因高水平文章,深度解析了KIF5B-RET在中国NSCLC的发病率达到1.5%。

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在6月初的2018 ASCO大会上,Loxo Oncology公司曾公布潜力新药Loxo-292的1期临床数据,因对KIF5B-RET基因融合的非小细胞肺癌(NSCLC)患者反应率高达81%而备受瞩目,成为“ASCO年度最佳项目”。Loxo-292是一个高选择性的口服RET抑制剂,在靶向RET基因突变的肿瘤可以说精准高效,RET基因常与KIF5B基因以融合的形式出现在NSCLC患者中,但在相关病理特点及突变频率尚不清楚。为此,桐树生物蔡微菁博士在国际顶级权威期刊《Cancer》上发表的一篇题为“KIF5B-RET Fusions in Chinese Patients With Non–Small Cell Lung Cancer”的高水平文章,深度解析了KIF5B-RET在中国NSCLC的发病率达到1.5%,且以非吸烟性的腺癌患者为常见发病人群,在患者生存预后方面,研究表明,小于65周岁,女性,病理分级低的患者预后生存期更长。文章详情见如下:

 


研究背景:


肺癌是是全世界范围发病率最高的肿瘤,发病率和死亡率均居肿瘤之首,非小细胞肺癌(NSCLC)是其最常见的类型。随着EGFR和ALK抑制剂在EGFR突变和ALK基因重排患者中取得骄人成绩,其治疗方式已从化疗逐渐转变为基于分子分型量身定制的靶向治疗。目前各大研究注重于确定NSCLC的分子亚型,RET作为一个重要的原癌基因在NSCLC中发生、发展中扮演着重要的角色,RET基因常与KIF5B基因以融合的形式存在于NSCLC中,但其具体突变比率目前尚不清楚,因此,本研究以中国NSCLC患者为研究对象,探讨KIF5B-RET融合的发生率和临床病理特征,旨在为中国NSCLC患者临床诊断及治疗提供一定的参考依据。



研究方法:


收集上海肺科医院392例NSCLC患者的组织切片,对其总RNA提取之后,采用KIF5B-RET融合基因检测试剂盒(由厦门艾德公司提供)进行逆转录,多重RT-PCR法对KIF5B-RET融合基因进行筛选,所有阳性样品采用直接测序进行验证。

 


结果:


1.  392例NSCLC患者中6例非吸烟患者(男性3例,女性3例)存在KIF5B-RET基因,其中4例为腺癌,1例鳞状细胞癌,1例低分化恶性神经内分泌肿瘤。

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图1. 6例KIF5B-RET NSCLC患者临床病理特征


2.  对患者定期电话随访,期间患者死亡202例,其中197例为KIF5B-RET阴性患者,5例为KIF5B-RET阳性患者。据统计,KIF5B-RET阴性患者总生存期52.6个月,KIF5B-RET阳性患者总生存期21.0个月,KIF5B-RET阴性患者总生存期明显长于阳性患者。同时研究中还表明,<65周岁,女性,病理分级低的患者预后生存期更长。

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图2. KIF5B-RET NSCLC患者总生存期(OS)统计



结论:


NSCLC在中国发病率一直较高,以往已有大量研究探讨EGFR、ALK在NSCLC中的发生率和相关治疗途径,但对于RET在中国NSCLC患者的发生率及相关病理特点相关研究报道不多,本文对392名NSCLC患者KIF5B-RET突变情况采用RT-PCR检测联合直接测序验证后,发现有6名患者存在KIF5B-RET融合突变,突变率约为1.5%,且腺癌患者多于鳞癌患者(1.73% vs 0.84%),本文为中国NSCLC患者RET发生率及相关病理特征提供一定的参考依据。


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