重要发现！肺癌是否有遗传性，桐树基因检测告诉你
当前研究表明，约有5～10%的肿瘤具备遗传性特征。桐树基因作为该领域的先锋，已在结直肠癌、甲状腺癌、食管癌等多个癌症领域发表了关于遗传性肿瘤的深入研究。
当下肺癌发病率逐年攀升，越来越多的家庭开始关注"肺癌是否会遗传"？桐树基因最新研究结果回答了这一问题，确立了其在遗传肿瘤检测领域的领先地位，成为该领域首屈一指的检测专家。
本研究回顾性纳入4934名中国肺癌患者，通过全外显子组（WES）或多基因Panel对匹配的白细胞样本进行测序，揭示了遗传性肺癌的流行病学特征、临床特征以及体细胞突变谱。
桐树肺癌胚系研究结果发表在Journal of Translational Medicine
核心结论
成果回顾
结果一：肺癌遗传风险相对水平中低发，胚系检测仍至关重要
研究从4934例中国肺癌患者中发现了89名（1.8%）携带胚系突变；显著低于卵巢癌、家族性甲状腺癌等高遗传风险癌种，与胃癌、结直肠癌等相近或略低，但高于肝癌、胆管癌等低遗传风险癌种。
遗传性肿瘤发生率对比表
结果二：中国肺癌患者存在独特的胚系突变谱
中国肺癌患者常见的胚系突变前三位分别为ATM（19%）、BRCA2（15%）、CHEK2（11%），肺癌患者突变率显著高于东亚普通人群（支持遗传易感性假设）。
结果三：推荐筛查策略，优先考虑年轻/女性/无吸烟史患者
在本研究队列中发现年轻女性胚系突变率高于同龄男性。携带TP53基因胚系突变患者的中位年龄≤43岁，显著低于未携带胚系突变的患者（64岁，p=0.001）或携带其他胚系突变的患者（67岁，p<0.001）。
结果四：胚系突变患者具有独特的免疫微环境（PD-L1高表达）
免疫组化结果显示，携带ATM胚系突变的患者PD-L1表达水平显著更高（TPS, P=0.06；CPS, P=0.02），表明这类患者可能是免疫治疗的优势人群。
结果五：肺癌发生的潜在替代致癌机制探索
本研究还发现胚系突变与体细胞突变的互斥性或共存性。例如，胚系ATM突变与体细胞KRAS突变（p=0.015）和MTOR突变（p=0.049）之间存在正相关，而胚系RAD50突变与体细胞EGFR突变之间则表现为互斥性（p=0.025），提示肺癌发生的潜在替代致癌机制；
结语
本研究强调了胚系突变在中国肺癌患者中的普遍性，并揭示了其与临床特征和体细胞突变谱的显著关联。这些发现突出了在肺癌治疗中考虑胚系突变的重要性，以及基于遗传易感性的个性化治疗的潜在益处。
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